遺伝子検査は思ったより簡単にできます

遺伝子検査は先進医療技術の一つという割に査のステップは驚くほど簡単で、短時間で解析が終わります。

 

具体的な遺伝子検査の流れ

 

遺伝子検査の大まかな流れは

という順番で実施されます。

 

遺伝子検査専門の病院でサンプリング

 

口の粘膜をサンプリング

 

通常の遺伝子検査は、専門の外来を持つ所定の病院にて行われます。
特に、病気との関係が明らかな遺伝子検査に関しては、病院でサンプリングを行います。

 

血液採取などと違い、苦痛を伴うこともなく、通常綿棒などで口腔粘膜を採取することで行います。もちろん唾液や血液でも可能です。

 

一方、病気とは関係ない子供の能力検査などに関する検査は、病院で取扱い例は少なく、専門の機関や血液などと違い自分で簡単に検査キットを用いてサンプルを送付することによっても行う事が出来ます。

 

専門の機関ではさまざまな組織(皮膚、血液、唾液)などでも分析ができますが、サンプルによって事前に細かく砕いたり、酵素処理をしたり、その後の処理方法が変わります。

 

法医学の分野では事件現場に落ちている、犯人の爪、髪の毛、体液など様々なものを用いることが出来ます。出生前サンプル鑑定では、妊娠後最低でも12週間後の羊水を採取します。
また、絨毛膜(胎児を覆う細胞質)の片を採取します。

 

分析機関で遺伝子の解析

 

遺伝子の抽出

特殊な溶液で処理をすることで、組織を変性させて、そこから遺伝子(DNA)を沈澱や、トラップして抽出し、回収する作業を試験管内で行います。

 

遺伝子の増幅

遺伝子の総数は哺乳類では3万種類程度ありますが、重要あるいは評価したい遺伝子は100種程度ですので、該当する遺伝子のみを少量のサンプルから増幅します。

 

増幅というのは少ないサンプルから、酵素的合成により分析に必要なレベルに遺伝子の量を増やして、目に見えるようにするという作業です。PCRと呼ばれるノーベル賞受賞の技術にもなった方法により、30分以内に1万倍以上に増やすことが出来ます。

 

遺伝子の解析

増幅された遺伝子のサイズからその遺伝子が優性遺伝子に相当するのかどうか、また、その遺伝子に変異はないか、きちんと機能するのかどうかなどを確認します。
場合によっては、両親からの遺伝子が正しく継承されているかどうかなどを調べます。

 

また、サイズは正常遺伝子と同じでも、一カ所変異しているだけで正しく機能しないこともありますので、ある種の評価では、遺伝子の配列解析も行う事があります。

 

以上の作業を一通り行うのに、通常数日もあれば結果を得ることが出来ます。

 

 

カウンセリングで結果のフィードバック

カウンセリングをする医師

 

病院などの専門医がいるところでは、結果を元にどう考えるか、
その後の対応など相談に乗ってくれます。

 

一方、民間企業などでのサービス提供企業では、結果をレポートという形で
フィードバックを受けることが出来ます。

 

結果をどの様に理解したらよいかということは、なかなか難しいことですので、なるべく専門の立場からの意見を聞いたほうが良いと思います。